Badania genetyczne weryfikują stopień ryzyka zachorowania na raka

Wiosną tego roku Angelina Jolie poddała się profilaktycznej mastektomii obu piersi. Zabieg ten miał zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi u aktorki, u której badania genetyczne wykryły mutacje w genie BRCA1 i BRCA2. Wydarzenie to zwróciło uwagę wielu kobiet na profilaktykę, gdyż do tamtej chwili niewiele z nich zdawało sobie sprawę, iż mutacje w genie BRCA1 i 2 odpowiadają za nowotwory dziedziczne, zwiększając ryzyko nowotworu sutka nawet do 80%, a o 40% w przypadku raka jajnika.

Aby określić stopień obciążenia ryzykiem raka piersi, przeprowadzany jest wywiad rodzinny, a następnie wykonywane są badania genetyczne, sprawdzające obecność w genie BRCA 1 i 2 mutacji predysponujących do rozwoju raka. Taka diagnostyka jest wskazana szczególnie u kobiet, w rodzinie których występowały przypadki raka piersi lub jajnika. Najbardziej narażone są osoby blisko spokrewnione z tymi osobami, u których zdiagnozowano raka.

Warto wiedzieć, że pacjentki z wykrytą mutacją w genie BRCA 1 i 2, ze względu na ryzyko wystąpienia u nich raka jajnika, powinny znaleźć się pod stałą opieką onkologa i ginekologa. Co miesiąc powinny samodzielnie kontrolować piersi, dwa razy w roku poddawać się badaniom ginekologicznym oraz dopochwowemu USG, dwa razy w roku wykonywać badanie lekarskie piersioraz badanie USG. Te badania kontrolne obowiązują kobiety w grupie wiekowej 25-35 lat, natomiast pacjentki powyżej 35. roku życia powinny dodatkowo wykonać raz w roku badanie mammograficzne.

Badania genetyczne pacjentek znajdujących się w grupie szczególnego ryzyka są refundowane, jednak w przypadku gdy kobieta nie kwalifikuje się do refundacji, może je wykonać prywatnie. Materiał do badań pobiera się w domu samodzielnie, za pomocą specjalnego zestawu przesyłanego z laboratorium. Wynik badania dostępny jest przeważnie po okresie 2 tygodni.

Materiał przygotowano w oparciu o informację PR testDNA